Elis Kamila morre aos cinco anos com síndrome rara

A menina Elis Kamila Lima Carneiro morreu nesta quarta-feira aos cinco anos de idade. Ela era uma das gêmeas diagnosticadas com a síndrome de Hutchinson-Gilford, condição também conhecida como progéria. A família divulgou o falecimento por meio de uma rede social que a criança dividia com a sua irmã, Eloá. A doença é rara e decorre de uma mutação genética no DNA dos portadores. A incidência estimada da progéria é de um caso para cada oito milhões de pessoas no mundo. A maioria dos bebês afetados nasce com aparência aparentemente saudável, conforme dados de entidades especializadas. Os primeiros sinais visíveis da condição começam a surgir ao longo do primeiro ano de vida. O apelido da síndrome reflete os efeitos físicos que ela provoca no organismo. Os portadores apresentam características semelhantes ao envelhecimento fisiológico natural ainda na infância.

Complicações cardiovasculares

As principais complicações da doença estão associadas ao coração e aos vasos sanguíneos. Esses problemas provocam a morte prematura da maioria dos pacientes, cuja expectativa de vida média é de 13, 5 anos. O quadro clínico inclui ocorrências como oclusão de vasos, ataques cardíacos e arteriosclerose. A associação italiana dedicada ao tema aponta que a enfermidade gera diversos outros sintomas nos pacientes. Entre eles estão problemas como osteoporose, osteólise, artrite e defeitos nas cápsulas articulares. Os portadores também enfrentam luxações frequentes nos quadris e nos ombros, além de lipodistrofia generalizada. O desenvolvimento e o crescimento sofrem atrasos significativos devido à mutação genética.

A lista de manifestações clínicas abrange ainda anomalias na pele e alopecia. Problemas cardiovasculares graves continuam sendo a principal causa de mortalidade entre os diagnosticados. Atualmente, existem apenas 130 casos oficiais de progéria reconhecidos em todo o planeta. A Itália abriga quatro dessas ocorrências registradas formalmente pelos sistemas de saúde. Especialistas apontam que o total global é subestimado e pode se aproximar de 350 casos reais. A conscientização sobre a doença continua sendo o foco de entidades e pesquisadores internacionais. O acompanhamento médico busca entender os mecanismos do envelhecimento acelerado para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

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