Atraso no teste do pezinho dificulta diagnóstico da AME no Brasil

A demora no diagnóstico e no início do tratamento da Atrofia Muscular Espinhal compromete a preservação dos movimentos em pacientes no Brasil. Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal indicam que a confirmação da AME tipo 1 ocorre, em média, aos cinco meses e cinco dias de vida, com um intervalo de 1,7 ano entre o diagnóstico e o início da terapia.

O principal entrave é a implantação da lei que ampliou o teste do pezinho no Sistema Único de Saúde. Cinco anos após a aprovação, apenas três unidades federativas realizam a triagem ampliada, enquanto outras três estão em fase de implantação. O Ministério da Saúde estabeleceu o prazo de 2030 para concluir a expansão nacional, sendo a doença incluída apenas na última etapa.

A judicialização é alta para garantir o acesso aos medicamentos. Entre pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% recorreram à Justiça para iniciar o tratamento. Para a AME tipo 3, que não possui terapia disponível no SUS, o índice atinge 73,9%. O país oferece tratamentos de alta tecnologia, como a terapia gênica Zolgensma, mas pacientes ainda enfrentam dificuldades para obter equipamentos de suporte domiciliar.